产前诊断对某些孕妇而言是非常重要的,它可以及早发现胚胎的异常,及时终止妊娠,避免畸形儿的出生。有以下情况的孕妇一定要进行产前检查: (1)高龄准爸爸。准爸爸年龄在55岁以上,准妈妈要进行产前检查。因为高龄准爸爸使胎儿患21-三体综合征患儿的风险增加了两倍。 (2)夫妻双方至少有一方为异常染色体携带者,胎儿染色体发生异常的机率增加。有此情况的准妈妈应做胎儿的产前诊断。 (3)高龄孕妇。如果准妈妈的年龄在35岁以上,那么胎儿染色体异常风险率为1%—2%。孕妇若超过40岁,其胎儿染色体异常风险率上升为8%。所以大于35岁的准妈妈需要做产前诊断监护。 (4)孕妇为严重X染色体连锁隐形遗传性疾病基因携带者。若产前不能做出疾病诊断者,应测胎儿性别。因为,X染色体连锁隐形遗传病主要是母传子,所以,最好生女孩。 (5)流产过染色体异常胎儿,或有过两次孕早期自发流产的孕妇,应做胎儿产前诊断。 (6)已分娩过如21-三体综合征等染色体异常婴儿的孕妇,再次妊娠时,需做产前诊断,因同胞再现的风险率为1%。 (7)孕妇如果已经生育过遗传性代谢缺陷病...
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